La genética aporta conocimientos a todos los campos de la mayoría de las ciencias. En el caso particular de la psiquiatría de la infancia y adolescencia, ese aporte es notable, ya que permite hacer un diagnóstico diferencial -es decir, una especie de desearte para determinar cuál es realmente el síndrome que presenta el paciente y que suele “enmascararse”, trayendo como consecuencia que al chico se le dé un tratamiento erróneo. Por ejemplo: puede ser que el niño tenga hipotonía muscular (o sea falta de fuerza), flojera, poca capacidad de atención… Habrá quien les diga a los padres: “Esperen, que ya va a madurar -en la pubertad, por ejemplo-.

Eso puede ser cierto en algunos casos, no en todos y si. por ejemplo, el pequeño paciente sufre de un síndrome de X frágil o de una disfunción cerebral mínima, es posible el tratamiento.
Los padres deben tratar de que sus chicos con problemas no caigan en esa “bolsa de gatos” que son los niños con retraso y sin diagnóstico. Porque así -lo que es peor-, se les cierra la posibilidad de mejoría.
Muchos retrasos pueden revertirse. En el caso del X frágil, por ejemplo, se le da al niño medicación por vía oral durante cuatro meses y con control mensual. Se evalúan los resultados y, si son claramente positivos, se continúa el tratamiento, que dura aproximadamente dos años.

Es preciso tener mucho cuidado con la administración de psicofármacos a los niños. Puede causar el inconveniente de tener excesivamente sedado al paciente, lo cual provoca un efecto contraproducente: el chico no aprende, no se integra al grupo familiar y/o social.
Además, se puede encubrir el cuadro clínico de déficit o defecto de aprendizaje. El suministro de psicofármacos es excelente siempre y cuando esté sometido a un riguroso control del médico.
El diagnóstico equivocado puede tener consecuencias graves para el chico y para la familia, al retardar o impedir la vía adecuada de tratamiento.

Los síndromes vinculados al intelecto más frecuentes en los chicos son los de Down y el de X frágil, la disfunción cerebral mínima (el niño tiene disminuida la capacidad de atención, suele ser hiperkinético), los cuadros de autismo (síntoma de algún cuadro psicótico; el chico puede comprender lo que se le dice pero no sabe expresarse, es generalmente quieto y su apariencia puede ser engañadoramente normal). Además, existe una vasta gama de casos de retraso mental y/o de dificultad de aprendizaje.
La familia de chicos o adolescentes con esos cuadros deben, obviamente, consultar a un médico (pediatra o clínico, según la edad del paciente); realizar estudios sobre su coeficiente intelectual; estudiar los cromosomas (por medio de un análisis de sangre); realizar un en-cefalograma o mapeo cerebral, según el caso; hacerle una tomografía computadorizada de cerebro y, por último, un estudio de neuro-transmisores (mediante un análisis de orina).
Ese exhaustivo análisis se realiza, por ejemplo, en la Fundación Argentina de Genética Aplicada a la Psiquiatría, para tener la seguridad de un diagnóstico certero y evitar toda posibilidad de error que, repetimos, sólo redunda en perjuicio del paciente y su familia.

Según el doctor Hermán Bleiweiss (presidente de esa fundación y conocido investigador, quien presidió en el Octavo Congreso Mundial de Psiquiatría, realizado en Atenas, un panel sobre “Farmacoterapia en la psiquiatría de la niñez y adolescencia”), “cada persona que se recupera, es un ser humano que accede a una nueva vida, y una familia que comienza una etapa más saludable en su relación de grupo”.

Mario E. Ceretti